TEST GENETICO PER DEGENERAZIONE MACULARE

 

 

Per test genetico si intende l'analisi del DNA individuale a scopo clinico.

Tale analisi consente di evidenziare alterazioni correlate con patologie o disturbi ereditabili (mutazioni e polimorfismi).

Questa definizione include gli screening prenatali, neonatali e dei portatori ed i test sulle famiglie a rischio. I risultati di queste indagini si possono applicare alla diagnosi ed alla prognosi di malattie ereditarie, alla predizione del rischio-malattia ed all'identificazione dei portatori sani.

Esistono tre tipologie principali di test genetico: i test diagnostici, che stabiliscono la presenza di patologie in atto, i test preclinici (o presintomatici), che rilevano alterazioni patologiche prima che si manifestino i sintomi della malattia, ed i test di suscettibilità per una malattia o del rischio di contrarre la stessa.

A quest’ultimo gruppo appartengono tutti quei test che forniscono informazioni probabilistiche sulla predisposizione genetica e comprendono anche i Test genetici relativi alla DMLE.

 

 

AMD Genetic Test 6

 

Approfonditi studi di screening del genoma umano hanno permesso di identificare diverse regioni del DNA in cui sono allocati geni le cui varianti o polimorfismi permettono di predire un possibile futuro sviluppo di AMD. Una analisi comparata di decine di migliaia di fattori genetici in pazienti con AMD ed in soggetti sani ha permesso di identificare un numero limitato di polimorfismi correlati alla AMD nella sua forma avanzata.

 

AMDGeneticTest6 è un test che valuta 6 polimorfismi in 5 geni e permette di stimare il rischio genetico di insorgenza e progressione della Degenerazione Maculare.

La conoscenza acquisita del rischio genetico per la Degenerazione Maculare implica una attenta valutazione di tutti i fattori di rischio (Età, fumo, obesità, esposizione eccessiva alla luce solare, ecc…) allo scopo di mettere a punto strategie terapeutiche tali da prevenire la perdita della funzione visiva.

Questo giustifica una analisi genetica dei polimorfismi per la valutazione del rischio di sviluppare AMD prima che si presentino i sintomi, e ciò sia nei soggetti esposti a fattori predisponenti che in quelli appartenenti a famiglie affette.

In caso di familiarità per AMD o di esposizione a fattori di rischio, è utile valutare insieme al proprio oculista, l’opportunità di effettuare il test per la valutazione del rischio genetico.

 

Il DNA sul quale si effettua il test genetico DMLE viene ottenuto tramite un comune tampone orale. L’operazione è molto semplice, rapida, non invasiva e del tutto indolore. Essa consiste nell’utilizzo di uno spazzolino morbido monouso sterile che viene sfregato per pochi secondi contro la parete interna delle guance. Tale operazione consente di ottenere dalla mucosa orale piccole quantità di cellule contenenti il DNA del soggetto, che verrà estratto e sottoposto all’indagine genetica.

 

Consenso informato Test genetico
AMD genetic test 6_0.pdf
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